因美納公司宣布，全球領(lǐng)先的罕見病基因檢測公司GeneDx正在測試因美納最新的星座映射讀取技術(shù)(constellation mapped read technology，以下簡稱"星座映射")，以評估其在傳統(tǒng)短讀長技術(shù)難以解析的基因組區(qū)域的表現(xiàn)。GeneDx的早期測試結(jié)果顯示，星座映射能夠快速識別與罕見病相關(guān)的難檢測區(qū)域變異。GeneDx實驗室創(chuàng)新總監(jiān)Joe Devaney博士于10月15日在波士頓舉行的美國人類遺傳學(xué)會(ASHG)年會上，分享了公司在星座映射上的早期試用經(jīng)驗。

　　"因美納正在開拓進入基因組最復(fù)雜區(qū)域的路徑，同時引領(lǐng)行業(yè)邁入多組學(xué)新紀(jì)元，"因美納首席技術(shù)官Steve Barnard表示。"基因組學(xué)洞察仍然是推動眾多罕見病和復(fù)雜疾病診斷與治療的關(guān)鍵，而我們的星座映射能夠助力客戶在現(xiàn)有平臺上，獲取應(yīng)對這些挑戰(zhàn)性疾病所需的研究洞察。" 

　　在此次早期測試項目中，GeneDx使用其NovaSeq™ X Plus測序儀以及星座映射試劑盒，對160份已知遺傳疾病患者的DNA樣本進行評估。GeneDx將使用星座映射測序的樣本，與長讀長測序、芯片、多重連接依賴探針擴增(MLPA)等對照方法進行比對。結(jié)果顯示，星座映射能夠準(zhǔn)確檢測重復(fù)擴增、復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異以及基因組難解析區(qū)域，證明該技術(shù)能夠達(dá)到甚至超越現(xiàn)有方法的檢測能力。 

　　星座映射能夠快速識別難以檢測且具有生物學(xué)意義的基因變異，包括： 

• 　　DMPK ：與強直性肌營養(yǎng)不良相關(guān)，由長片段重復(fù)擴增引起;
• 　　SMN1 ：與脊髓性肌萎縮相關(guān)，但由于與高度同源的SMN2基因相似，檢測較為困難;
• 　　NCF1 ：與一種遺傳性免疫疾病——慢性肉芽腫病相關(guān)，但由于存在高度同源的假基因，識別難度較大;
• 　　嵌合性非整倍體 ：部分細(xì)胞存在染色體異常，可能導(dǎo)致發(fā)育遲緩，并增加某些兒童腫瘤的風(fēng)險。 

　　通過全基因組測序獲得的深入而快速的洞察，能夠幫助研究者更好地理解這些難以診斷的疾病，并找到潛在治療方案。星座映射正在成為一種靈活的解決方案，可在多種樣本類型(包括口腔拭子、血液及產(chǎn)前絨膜絨毛樣本等)和不同試劑盒抽提樣本中實現(xiàn)高精度測序。

　　"創(chuàng)新和以患者為中心，是GeneDx一切工作的驅(qū)動力，"Devaney博士表示。"我們持續(xù)致力于推進科研和臨床基因組學(xué)發(fā)展，以驅(qū)動精準(zhǔn)醫(yī)療的未來，改善全民健康結(jié)局。借助星座映射，我們能夠獲得更加全面且精準(zhǔn)的信息，為世界上一些最復(fù)雜、最難診斷的疾病提供有前景的洞察。憑借快速、簡便、科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)男阅埽@項技術(shù)將有望改變我們對罕見病的理解，助力改善診斷與治療路徑。"

　　星座映射讀取技術(shù)原理 

　　星座映射讀取技術(shù)基于因美納行業(yè)領(lǐng)先的邊合成邊測序(Sequencing-by-Synthesis，SBS)化學(xué)技術(shù)，能夠以無與倫比的簡便性解鎖長片段基因組信息。未打斷的DNA長片段可以直接加載至流動槽進行簇生成。這種在流動槽上完成的建庫方式無需人工操作，可以簡化流程并減少驗證步驟。專有信息學(xué)算法可從相鄰簇的空間關(guān)系中提取遠(yuǎn)距離關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)。這類新型數(shù)據(jù)能夠準(zhǔn)確比對基因組中的同源或重復(fù)區(qū)域，解決比對不確定性并解析復(fù)雜變異類型。 

　　星座映射首次亮相于2024年的ASHG年會。基于星座映射的首款商業(yè)化產(chǎn)品預(yù)計將于2026年上半年發(fā)布，產(chǎn)品將兼容NovaSeq™ X系列測序平臺。

　　10月15日于波士頓舉行的ASHG年會上，Joe Devaney博士將分享GeneDx采用星座映射開展的覆蓋160例樣本的擴展研究結(jié)果。他的報告題為《以因美納星座映射讀取技術(shù)描繪全基因組測序的未來》(Mapping the Future of Whole Genome Sequencing with Illumina Constellation Technology)，于美國東部時間12:00至13:00在153ABC會議室進行。欲提前注冊并觀看報告重播，請點擊此鏈接。更多關(guān)于因美納正在研發(fā)或已商業(yè)化的多組學(xué)解決方案，請點擊此處了解詳情。