地中海貧血作為我國南方地區高發的嚴重遺傳病，對于眾多備孕家庭而言，隱藏著難以預知的生育風險。相關數據顯示，若夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者，每次自然妊娠就有約25%的概率會生育中重型地貧患兒，這也意味著每一次生育，都有四分之一的可能讓孩子從生命的誕生之初就背負沉重的健康枷鎖。

近日，國家藥品監督管理局批準了胚胎植入前地中海貧血基因檢測試劑盒（半導體測序法，PGT?M試劑盒）的上市，注冊證號為國械注準20263400858，該產品已于5月8日“世界地貧日”期間正式對外發布。

該產品為國內*獲批上市的地中海貧血胚胎基因阻斷技術產品，有助于將地貧防控關口前移至胚胎植入前階段，從源頭上降低中重型地貧患兒的出生風險，為我國地貧防控體系建設提供重要的技術保障。

高發于長江以南地區

地中海貧血是因珠蛋白基因缺陷引發的常染色體隱性遺傳性溶血性貧血，也是全球分布最廣、累及人群最多的單基因病之一，在兩廣、海南等長江以南的地區尤為高發。數據顯示，廣西人群攜帶率高達24.5%，廣東約16.8%，海南約15.4%，整體來講，該區域地貧基因攜帶者約3000萬人，其中重型和中間型患者約30萬人，患者診療和家庭負擔問題仍較突出。

重型地貧患兒出生后即面臨嚴重貧血、肝脾腫大、發育不良等癥狀，需要定期的輸血和祛鐵治療，且治療周期往往較長，而每年高達數萬元的醫療支出更是給患者家庭帶來沉重的經濟負擔。

目前，我國地中海貧血防控主要依賴于孕期的產前診斷，對于地貧高風險家庭而言，一旦確診胎兒為中重型地貧，將不得不面對極為艱難的生育抉擇。

實現源頭基因阻斷

此次獲批的PGT?M試劑盒產品，依托胚胎植入前遺傳學檢測技術，在試管嬰兒胚胎植入子宮前，對囊胚滋養層細胞進行基因檢測，通過SNP連鎖分析精準判斷胚胎是否攜帶地貧致病突變，進而篩選出未檢測到相關地貧致病變異的胚胎進行移植，將地貧防控關口進一步前移，實現從"被動治療"到"主動預防"的跨越。

此前，國內胚胎地貧檢測多采用實驗室自建方法，各機構技術路徑、質控標準不統一，檢測結果難以橫向比對。伴隨著PGT?M試劑盒的正式獲批上市，建立起了標準化的檢測流程和統一的質控體系，也讓各級醫療機構的檢測結果更為可靠，有助于提升地貧防控的規范化水平。

醫保加持提升可及性

隨著PGT?M試劑盒逐步進入市場，尤其是向地貧高發區域下沉，在臨床應用端，政策與民生保障同步發力。國家醫保局信息顯示，目前31個省份和新疆生產建設兵團均已將輔助生殖納入醫保。以北京為例，納入醫保報銷范圍的16項治療性輔助生殖技術項目中，包括“胚胎單基因病診斷”等項目；海南也已明確將植入前胚胎地中海貧血基因檢測項目納入醫保報銷范圍。

以海南為例，納入醫保后患者自付金額大為減少，家庭經濟負擔顯著減輕，得以讓更多地貧高危家庭“用得上、用得起、用得放心”。

PGT?M試劑盒的企業方貝康醫療也表示，同步啟動了援助100個地貧攜帶者家庭的公益行動，后續將聯合各級紅十字會及罕見病防控相關公益組織，共同開展地貧的防治科普宣傳，助力地貧高風險家庭能夠真正運用基因阻斷技術，實現優生優育訴求。

助力精準防控體系建設

出生缺陷防治是我國公共衛生體系建設的重點工作，《“健康中國2030”規劃綱要》也明確提出預防出生缺陷的重要性。在此背景下，我國持續推動出生缺陷防控關口不斷前移，《“十四五” 國民健康規劃》《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027 年）》均將地貧等單基因遺傳病列為重點防治方向。

PGT?M試劑盒的獲批上市，為臨床提供了合規標準化的專業檢測工具，對地貧高發地區筑牢出生缺陷防線、提升出生人口健康水平具有重要意義。同時，該標準化檢測試劑盒的落地應用，有效統一了行業檢測標準與質控規范，有助于提升各級醫療機構檢測結果的一致性與可比性。

地貧雖難治，但可防。隨著合規化PGT-M 的產品正式獲批，地中海貧血防控關口得以進一步向前延伸，為地貧遺傳高危家庭提供了優生優育的新選擇，也為減少重型地貧患兒出生，筑牢出生缺陷防控防線，提供了堅實的技術支撐，助力我國地貧精準防控體系不斷完善。